Amylose

L'amylose englobe une large gamme d'affections, plusieurs d'entre elles ont des manifestations cutanées. Le dénominateur commun est la formation de dépôts extracellulaires organisés en feuillets β-plissés en cristallographie par rayons X. En général, les dépôts amyloïdes montrent une couleur rouge par marquage avec le rouge Congo et une biréfringence (de couleur vert pomme) en lumière polarisée. Les protéines précurseurs de la substance amyloïde vont de la kératine aux chaînes légères des immunoglobulines (Ig) et à la transthyrétine. Si nécessaire, une spectrométrie de masse en tandem peut être réalisée pour caractériser la protéine spécifique. En dermatologie, la distinction initiale se fait entre l'amylose systémique et l'atteinte cutanée limitée (fig. 39.1); la première est moins fréquente que la seconde.

• L'amylose systémique primaire est due à une dyscrasie des plasmocytes, mais la plupart des patients ne remplissent pas les critères d'un myélome multiple (≥10 % de plasmocytes dans une biopsie de moelle osseuse, lésions osseuses ostéolytiques, anémie, hypercalcémie); la protéine précurseur est presque toujours une Ig à chaînes légères (AL; lambda >kappa) plutôt qu'une Ig à chaînes lourdes (AH).

• Papules cireuses, fermes, couleur de la peau à rose à jaune brun, ou plaques survenant plus souvent sur le visage (fig. 39.2); infiltration de la langue pouvant conduire à une macroglossie (fig. 39.3) et parfois induration cireuse de la peau (présentation sclérodermoïde); on peut aussi observer un purpura dû à des traumatismes ou des pincements de la peau; il est lié à la fragilité des vaisseaux sanguins entourés de dépôts amyloïdes (fig. 39.4).

• L'amylose systémique secondaire se développe dans le cadre d'une inflammation chronique, p. ex. polyarthrite rhumatoïde, tuberculose et plusieurs affections auto-inflammatoires (cf. chap. 37); la protéine précurseur est l'(apo) sérum AA, qui est produite par le foie, des lésions cutanées surviennent rarement.

• Des dépôts amyloïdes peuvent aussi conduire à une cardiomyopathie restrictive et une insuffisance cardiaque congestive aussi bien qu'un dysfonctionnement rénal, en particulier un syndrome néphrotique (fig. 39.5).

• Histologiquement, les papules sont composées de dépôts amyloïdes dermiques tandis que la peau cliniquement non atteinte (graisse abdominale) peut montrer des dépôts amyloïdes périvasculaires ; l'électrophorèse des protéines sériques et l'électrophorèse par immunofixation contribuent à identifier une gammapathie, mais la mesure des chaînes légères libres sériques constitue le test disponible le plus sensible, la présence de chaînes légères monoclonales libres dans le sang ou les urines est nécessaire pour établir le diagnostic.

• DD : pour les papules faciales, mucinoses, tumeurs annexielles multiples, milium colloïde, lipoïdoprotéinose (cf. fig. 91.16).

• TT : pour l'amylose systémique primaire, similaire au myélome, p. ex. dexaméthasone, melphalan, bortézomib ou carfilzomid, lénalidomide ou pomalidomide, daratumumab, greffe de cellules souches hématopoïétiques (pour les patients jeunes).

• Les trois formes majeures d'amylose cutanée localisée primaire sont les amyloses maculeuse, lichénienne et nodulaire (cf. fig. 39.1); un chevauchement des deux premières formes est répertorié comme biphasique car les deux entités sont situées sur un même spectre.

• La forme maculeuse et le lichen amyloïde sont dus au frottement, au grattage ou la friction, et ont une apparence ridée, hyperpigmentée ; la forme maculeuse touche plus le haut du dos chez des adultes tandis que la forme lichénoïde touche plus souvent les faces d'extension des membres, principalement en regard de la partie antérolatérale des tibias, et a un composant palpable (fig. 39.6 et 39.7).

• Les deux formes surviennent plus communément chez les personnes de phototypes III et IV; l'amylose cutanée du haut du dos est observée chez les patients qui ont un syndrome de Sipple (néoplasie endocrinienne multiple [NEM] de type 2A), mais avec un début durant l'enfance.

• Chez les patients qui ont une amylose cutanée familiale primaire, des mutations de trois gènes qui encodent pour les protéines suivantes ont été détectées : (1) récepteur β de l'oncostatine M (un composant du récepteur de l'IL-31); (2) sous-unité α du récepteur de l'IL-31; et (3) GPNMB (forme dyschromique chez les Asiatiques); à noter, l'IL-31 joue un rôle dans le prurit.

• La protéine précurseur pour la forme maculeuse et le lichen amyloïde est la kératine, probablement à partir des kératinocytes de voisinage ; les dépôts amyloïdes dans le derme superficiel peuvent être discrets, en particulier dans la forme maculeuse, ils sont marqués par les anticorps antikératines.

• L'amylose nodulaire se présente comme une ou plusieurs plaques ou nodules cireux, couleur de la peau à rose orange, plus souvent sur le tronc ou les membres (fig. 39.8); la protéine précurseur est une Ig à chaînes légères ± β2 -microglobuline, produite par les infiltrats cutanés plasmocytaires.

• Une minorité de patients ayant une amylose nodulaire peut développer une amylose systémique, aussi une surveillance dans le temps est recommandée.

• Occasionnellement des dépôts amyloïdes sont observés dans les tumeurs cutanées, p. ex. carcinomes basocellulaires, dermatofibromes, nævus mélanocytaires intradermiques, comme phénomène secondaire sans importance.

• DD : dos – notalgie paresthésique, lichen simplex chronique (LSC) avec hyperpigmentation post-inflammatoire; membres inférieurs – LSC, lichen plan hypertrophique, myxœdème prétibial; nodulaire – lésions cutanées d'amylose systémique, myxœdème prétibial, lymphome cutané, CBC.

• TT : difficile ; on peut essayer des antiprurigineux topiques, p. ex. pramoxine, CS topiques ou intralésionnels ; des enveloppements physiques, p. ex. gaze imprégnée d'oxyde de zinc (botte de Unna) ou des pansements hydrocolloïdes peuvent entraîner une amélioration mais des récurrences à l'arrêt sont fréquentes.

Jean L. Bolognia, MD Professor of Dermatology Yale Medical SchoolNew Haven, CT, USA

Julie V. Schaffer, MD Professor of Pediatrics Hackensack Meridian School of Medicine Hackensack, NJ, USA

Karynne O. Duncan, MD Private Practice St Helena, CA, USA

Christine J. Ko, MD Professor of Dermatology and Pathology Yale Medical School New Haven, CT, USA

Traduction française Gérard Lorette Professeur émérite de dermatologie Faculté de médecine, Université de Tours Ancien chef de service et chef de pôle CHU de Tours, Franc

Vous venez de découvrir un chapitre de l'ouvrage Dematologie : l'essentiel S’ouvre dans une nouvelle fenêtre

Découvrez l'ensemble des produits dans cette spécialité S’ouvre dans une nouvelle fenêtre

Dermatologie : l'essentiel, S’ouvre dans une nouvelle fenêtre de Jean L. Bolognia, Julie V. Schaffer, Karynne O. Duncan et Christine J. Ko. © 2023, Elsevier Masson SAS.