Nouvelle édition de Génétique médicale, collection DFGSM 2-3

Introduction

Ce livre a été rédigé sous l'égide du Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale (CNEPGM), avec le soutien de la Fédération française de génétique humaine (FFGH) et coordonné par le professeur Martin Krahn (Marseille), le professeur Damien Sanlaville (Lyon) et le professeur Caroline Schluth-Bolard (Strasbourg).

Le sommaire a été établi sur la base des thématiques de génétique médicale spécifiées pour l'enseignement du diplôme de formation générale en sciences médicales (Bulletin officiel du ministère de l'Enseignement supérieur et de la Recherche no 17 du 28 avril 2011) :

Objectifs généraux

• Connaître les bases essentielles de l'hérédité humaine, savoir appréhender l'influence du génome en pathologie humaine,

• Permettre à l'étudiant, quelle que soit sa future spécialité, d'acquérir les notions essentielles au diagnostic et à la prise en charge des patients atteints de maladies génétiques et de leur famille.

Principaux items

• Bases moléculaires des modes de transmission héréditaire (hérédité : mode de transmission, hérédité multifactorielle [événements épigénétiques], notion de génétique formelle, notion de génétique des populations),

• Maladies de transmission monogénique : dominantes, récessives, liées au sexe,

• Anomalies chromosomiques et leurs mécanismes,

• Maladies complexes : malformations, diabète, cancers, etc.,

• Conseil génétique et calcul de risque en génétique,

• Diagnostic prénatal et préimplantatoire,

• Diagnostic présymptomatique et médecine prédictive,

• Considérations éthiques, juridiques et psychologiques,

• Perspectives thérapeutiques.

Le sommaire a été enrichi d'un complément abordant les principales thématiques de génétique médicale selon le programme de la réforme du deuxième cycle des études médicales (arrêté du 2 septembre 2020), sous la coordination du docteur Morgane Plutino et du professeur Caroline Rooryck-Thambo.

Chaque chapitre a été rédigé par un ou plusieurs auteurs, spécialistes des thématiques respectives et invités par le CNEPGM, avec une relecture collégiale effectuée par des membres du CNEPGM.

L'ouvrage est introduit par une préface du professeur Arnold Munnich, et clôturé par une postface du professeur Jean-François Mattei.

Le CNEPGM remercie très sincèrement l'ensemble des collaborateurs ayant permis la finalisation de cet ouvrage national.

Table des matières

I. Introduction à la génétique médicale

1. Architecture du génome, structure et organisation spatiale du génome 2. Structure et fonction du génome humain : structure des chromosomes ; particularité des chromosomes sexuels ; inactivation du chromosome X 3. Structure et fonction du génome humain

II. Génétique formelle

4. Hérédité mendélienne et mosaïcisme 5. Génétique des populations

III. Génétique chromosomique

6. Cytogénétique conventionnelle et constitutionnelle  7. Cytogénétique moléculaire  8. Anomalies cytogénétiques et moléculaires dans les hémopathies malignes et les tumeurs solides

IV. Génétique moléculaire

9. Anomalies génétiques à l'échelle du gène 10. Principales techniques d'analyse des anomalies génétiques à l'échelle du gène 11. Séquençage haut débit

V. Génétique et pratique médicale

12. Conseil génétique 13. Génétique clinique : examen de l'enfant porteur d'anomalies du développement 14. Hétérogénéité des maladies génétiques 15. Diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire 16. Dépistage néonatal : éléments à l'usage des cliniciens généticiens 17. Diagnostic présymptomatique des maladies génétiques héréditaires : exemple de la maladie de Huntington et des cardiomyopathies 18. Dispositions législatives et réglementaires entourant la pratique des tests génétiques 19. Enjeux éthiques, juridiques et psychologiques en génétique médicale 20. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies mitochondriales 21. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : l'empreinte génomique parentale 22. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies associées aux mutations dynamiques 23. Oncogénétique 24. Bases de données et outils bio-informatiques utiles en génétique 25. Perspectives thérapeutiques en génétique médicale 26. Pharmacogénétique 27. Génétique des maladies complexes

VI. Complément ECN /EDN

Section VI.1 Item 45 – Spécificités des maladies génétiques 28. Trisomie 21 (syndrome de Down) 29. Mucoviscidose : du gène à la médecine de précision 30. Syndrome de l'X fragile

Section VI.2 Item 22 – Maladies rares et item 46 – Médecine génomique 31. Maladies rares 32. Médecine génomique

VII Corrigé

33. Corrigé des entraînements

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