Pathologie du squelette, des membres et des extrémités

Anomalies de segmentation des membres

Ce groupe est composé des polydactylies et des syndactylies. L'examen de dépistage des extrémités est abordé au chapitre 6 (voir fig. 6.120 et 6.121).

Polydactylies

Les polydactylies sont les malformations les plus fréquentes des extrémités. Elles se caractérisent par la présence de doigts ou orteils surnuméraires (fig. 15.19a à c). On les classe généralement en :

• pré-axiales (1 cas pour 7500 naissances), sur le versant radial de la main (pouce surnuméraire ou dédoublé) ou tibial du pied;

• postaxiales (1 cas pour 2500 naissances), sur le versant ulnaire (petit doigt supplémentaire) ou fibulaire (5e orteil supplémentaire);

• médianes, plus rare avec un 2^e, un 3^e ou un 4^e doigt supplémentaire.

Les formes isolées sont de loin les plus fréquentes, bénignes et minimes, sans autre malformation associée (du membre ou du reste du corps). Ces formes isolées sont souvent de siège postaxial et touchent surtout la main. Elles sont aussi beaucoup plus fréquentes chez les enfants d'origine africaine et il existe souvent un caractère familial (transmission autosomique surtout). Beaucoup plus rarement, la polydactylie s'inscrit dans un tableau polymalformatif et elle est alors au second plan. Il s'agit généralement (mais pas exclusivement) de formes pré-axiales. Le diagnostic échographique (fig. 15.19d à g et 15.20) est évidemment plus ou moins difficile selon les conditions et la date de l'examen, le type de polydactylie, l'existence de signes d'appel et le niveau d'exigence (et d'excellence) que l'on s'est fixé pour le dépistage. La question – non résolue – est la suivante : faut-il compter les doigts des deux mains et des deux pieds, à tous les fœtus et à tous les examens? Ceci n'est pas demandé par la CNEOF pour une échographie de dépistage. En effet, l'intérêt du dépistage est finalement assez limité car ou bien la polydactylie est une particularité bénigne (et il est inutile d'affoler les parents), ou bien c'est un élément accessoire d'un syndrome polymalformatif sévère (et le pronostic est ailleurs). Échographiquement, le surnombre de doigts est plus ou moins évident. Le doigt surnuméraire peut avoir une morphologie normale avec des phalanges osseuses ou former un simple appendice pédiculé. Dans les formes simples, l'échographie peut préparer les parents à l'accueil de cette particularité et aider à envisager la correction chirurgicale.

Quelques syndromes rares, dont certains entrent dans le cadre des ciliopathies, comportent fréquemment une polydactylie qui peut orienter le diagnostic :

• le syndrome «polydactylie–côtes courtes», autosomique récessif, qui comporte un thorax étroit avec côtes très courtes (coup de hache axillaire) et une micromélie sévère. Les anomalies viscérales sont inconstantes et variées. L'hydramnios est fréquent. L'hypoplasie pulmonaire constante est responsable d'un décès néonatal rapide dans la majorité des cas. Il s'agit d'un groupe de pathologies hétérogènes rares, mais non exceptionnelles que l'on peut essayer de classer par échographie (en recherchant des malformations associées) et surtout par scanner fœtal en : – type I (syndrome de Saldino-Noonan) : polydactylie constante postaxiale des mains, des pieds dans certains cas, malformations cardiaques, fente labiale ou labiopalatine, anomalies cérébrales et génito-urinaires, anasarque et hydramnios. Au scanner, les métaphyses ont un aspect en flammèche et le bassin est en trident, – type II (syndrome de Majewski) : polydactylie pré- ou postaxiale avec brachydactylie, microrétrognathisme, fente faciale, hypoplasie vermienne, hypoplasie rénale. La micromélie prédomine sur le tibia, ce que confirme le scanner qui montre aussi des métaphyses arrondies et une ossification prématurée de l'épiphyse supérieure du fémur, – type III (syndrome de Verma-Naumoff) : polydactylie postaxiale avec brachydactylie des pieds et des mains associée à des anomalies gastro-intestinales et rénales. Au scanner, le bassin est en trident et les extrémités métaphysaires sont arrondies avec des spicules latérales, – type IV (syndrome de Beemer) : polydactylie pré- et postaxiale dans la moitié des cas, membres arqués (en particulier les avant-bras), fente faciale dans presque tous les cas, malformations viscérales fréquentes. Au scanner, l'aspect en trident du bassin est moins marqué et les extrémités métaphysaires sont arrondies, les avant-bras sont incurvés;

• la dysplasie chondro-ectodermique (syndrome d'EllisVan Creveld), autosomique récessive, d'une fréquence de 1 cas pour 60000 naissances. L'étroitesse du thorax est moins marquée que dans les syndromes précédents, ce qui rend la malformation viable une fois sur deux. La polydactylie postaxiale touche les mains (le plus souvent de façon bilatérale), parfois les pieds. Les os longs sont courts et incurvés avec des métaphyses arrondies. Une malformation cardiaque à type de communication interauriculaire ou interventriculaire est présente dans la moitié des cas. Des malformations rénales à type d'agénésie, de dysplasie ou de méga-uretère ont aussi été décrites. En postnatal, la dysplasie ectodermique affectant les ongles, les dents et les cheveux complète le diagnostic. Au 1er trimestre, il existe souvent une clarté nucale augmentée ;

• le syndrome de Meckel-Gruber, récessif autosomique, qui associe encéphalocèle, polydactylie et dysplasie rénale, mais la triade n'est pas obligatoirement complète. Une microcéphalie avec microphtalmie, une cardiopathie, une syndactylie peuvent se surajouter (voir fig. 14.29);

• la polydactylie peut s'intégrer aussi à de très nombreux syndromes polymalformatifs (dont la plupart sont traités au chapitre 8) tels que les syndromes de Smith-LemliOpitz (voir aussi plus bas), de Holt-Oram (voir aussi plus bas), de Bardet-Biedl (voir fig. 14.30), de Joubert, de Pallister-Hall (autosomique dominant à expressivité variable comportant une polydactylie qui peut être centrale avec syndactylie, une duplication en « Y » du métacarpien central, un hamartome hypophysaire, des malformations viscérales variées prédominant sur le cœur ou les reins).

Syndactylies

Les syndactylies se définissent comme un accolement total ou partiel de plusieurs doigts ou orteils par leurs faces latérales. Elles sont fréquentes (1 cas pour 2500 naissances) mais de diagnostic échographique en mode 2D difficile pour la main (fig. 15.21a), aléatoire au niveau des pieds (fig. 15.21b). Le diagnostic peut être facilité en reconstruction volumique mode surface (fig. 15.21c) ou si l'attention de l'échographiste est attirée par un mouvement conjoint de certains doigts.

Les syndactylies peuvent être isolées ou faire partie de syndromes polymalformatifs très rares parmi lesquels on peut citer :

• le syndrome d'Apert (acrocéphalosyndactylie), secondaire à une néomutation, s'observerait plus souvent en cas d'âge paternel avancé. Sa fréquence est estimée à 1 cas pour 70 000 naissances. Il associe une syndactylie, une turricéphalie due à une craniosténose antérieure avec front très haut (fig. 15.22a à c et voir chapitre 8, Anomalies des contours du crâne et fig. 9.12), fréquemment une fente palatine, parfois une ventriculomégalie avec agénésie du corps calleux, une cardiopathie, une hypoplasie pulmonaire, une polykystose rénale. La syndactylie des doigts est constante, totale ou partielle (2e , 3e et 4e doigts), sévère et souvent osseuse, réalisant une main en moufle (fig. 15.21c et 15.22d à f). Le retard mental est constant;

• le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, autosomique récessif, associant un RCIU, une microcéphalie, une syndactylie entre le 2e et 3e orteil et des anomalies génitales (chez le garçon, petit pénis, hypospade, organes génitaux externes ambigus). Sa fréquence est estimée à 1 cas pour 30 000 naissances. Le retard psychomoteur et le pronostic dépendent des malformations associées, notamment cérébrales (voir tableau 8.1). La suspicion échographique peut être confirmée par le dosage amniotique des précurseurs du cholestérol (déficit en 7-DHC réductase);

• le syndrome d'aplasie pectorale de Poland avec souvent une syndactylie et une brachydactylie de la main homolatérale (voir plus haut);

• le syndrome de Fraser avec un retard mental sévère, une cryptophtalmie, une malformation des organes génitaux externes. La syndactylie est peu importante. Certaines anomalies associées telles qu'une agénésie rénale bilatérale ou une atrésie laryngotrachéale sont responsables des formes létales (voir chapitre 11, Pathologies de l'arbre trachéobronchique).

J. Bigot, P. Bourgeot, M. Kohler, Y. Ardaens, R. Favre, B. Guérin

Bigot J., radiologue, Lille. Bourgeot P., gynécologue-obstétricien, hôpital privé de Villeneuve d'Ascq. Kohler M., gynécologue-obstétricienne, praticien hospitalie r, CMCO-SCHUS, Schiltigheim. Ardaens Y., radiologue, Lille Guérin du Masgenêt B., gynécologue-obstétricien, Villeneuve d'Ascq.

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