Journées des maladies rares 28 février 2023
France | 13 février 2023
Par Monique R
Journées des maladies rares 28 février 2023
Améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares
La Journée des maladies rares est observée chaque année le 28 février (ou le 29 les années bissextiles), le jour le plus rare de l'année.
La Journée des maladies rares a été mise en place et est coordonnée par EURORDIS et plus de 65 organisations de patients partenaires de l'alliance nationale. La Journée des maladies rares fournit une énergie et un point central qui permettent au travail de plaidoyer sur les maladies rares de progresser aux niveaux local, national et international.
https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day/S’ouvre dans une nouvelle fenêtre
En France, OrphanetS’ouvre dans une nouvelle fenêtre propose une nomenclature des maladies rares et de nombreuses ressources.
Les revues, pour se tenir au courant des maladies rares en continu
Quelques exemples :
Le syndrome de Noonan dans Perfectionnement en PédiatrieS’ouvre dans une nouvelle fenêtre
Mastocytoses pédiatriques dans Perfectionnement en PédiatrieS’ouvre dans une nouvelle fenêtre
Sclérose tubéreuse de Bourneville : actualités et perspectives dans Perfectionnement en PédiatrieS’ouvre dans une nouvelle fenêtre
Diagnostic et prise en charge du déficit hypophysaire congénital en pédiatrie dans Perfectionnement en PédiatrieS’ouvre dans une nouvelle fenêtre
Une anémie ferriprive génétique rare S’ouvre dans une nouvelle fenêtre: le syndrome IRIDA dans le Bulletin de L'Académie Nationale de MédecineS’ouvre dans une nouvelle fenêtre
L'X fragile : article publié dans la revue L'aide-soignanteS’ouvre dans une nouvelle fenêtre
Toutes les revuesS’ouvre dans une nouvelle fenêtre
ClinicalKey Now, une multitude de contenus et de fonctionnalités
Quelques exemples
Dans ClinicalKey Now Endocrinologie Nutrition S’ouvre dans une nouvelle fenêtre : Syndromes de sensibilité réduite aux hormone thyroïdiennes, Diabètes sucrés néonatals, Cancer médullaire de la thyroïde, Variations du développement génital, Génétiques des phéochromcytomes et des paragangliomes, Diabète monogénique par altération de l’ADN mitochondrial, Diabètes de type MODY, Formes rares de dyslipidémies, Syndrome de cushing paranéoplasique.
Dans ClinicalKey Now ObstétriqueS’ouvre dans une nouvelle fenêtre : Stratégie de dépistage de la trisomie 21.
Dans ClinicalKey Now Appareil locomoteurS’ouvre dans une nouvelle fenêtre : Sclérodermie systémique: épidémiologie, physiopathologie, clinique, Sclérodermie systémique: traitement.
Dans ClinicalKey Now Pédiatrie/Maladies infectieusesS’ouvre dans une nouvelle fenêtre : Syndrome du QT long congénital, Tétralogie de Fallot et ses variantes.
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Endocrinologie - Nutrition
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Appareil locomoteur Essai gratuit 15 joursS’ouvre dans une nouvelle fenêtre
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Quelques livres
Les maladies neurodégénératives et maladies apparentées en pratiqueS’ouvre dans une nouvelle fenêtre La drépanocytose de l'enfant et l'adolescentS’ouvre dans une nouvelle fenêtre
Le conseil génétique en pathologie humaineS’ouvre dans une nouvelle fenêtre
Génétique médicaleS’ouvre dans une nouvelle fenêtre
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